规格：24人份/盒

遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可达60%，致聋基因检测包括线粒体基因（mtDNA）、GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因等。线粒体（12SrRNA）基因发生突变后，使用氨基糖苷类药物会引起药物性耳聋。GJB2基因突变会导致先天性听力丧失。SLC26A4基因突变可以导致大前庭水管综合症。GJB3基因的538C>T和547G＞A为目前已知可诱发耳聋的致病基因。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80％。进行这4种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。
本产品体外定性检测人外周血样本DNA中4个耳聋基因的12种突变位点（包括GJB2:c.35delG,c.176-191del16bp,c.235delC,c.299-300delAT;GJB3:c.538C>T,c.547G>A;mtDNA:m.1494C>T,m.1555A>G;SLC26A4:c.IVS7-2A>G,c.2168A>G,c.1174A>T,c.1229C>T。）

华法林是临床上常用的抗凝药物，是深静脉血栓、心房纤颤、心脏瓣膜置换术和肺栓塞等疾病的一线用药，其临床疗效和不良反应存在很大的个体差异，血药浓度过高或敏感性增加可导致严重出血事件。华法林代谢酶基因中CYP2C9基因*3位点多态性和华法林靶点基因VKORC1基因-1639G>A位点多态性与华法林抗凝疗效密切相关，不同基因型患者所需华法林剂量差异明显。美国FDA已批准修改华法林产品说明书，推荐使用华法林前进行基因检测，适当调整剂量确保用药安全。
本试剂盒基于扩增阻碍突变系统（Amplification Refractory Mutation System，ARMS）和荧光PCR技术实现抗凝全血样本中CYP2C9基因CYP2C9*3位点和VKORC1基因VKORC1-1639G>A位点多态性的定性检测，正确选择药物并合理调整用药剂量，保证药物疗效并降低出血风险。

别嘌醇是一种疗效显著、价格低廉的降尿酸药物，能有效减少尿酸合成，在临床上广泛用于治疗高尿酸血症、痛风和痛风性关节炎等疾病。但别嘌醇常引起严重的皮肤不良反应，致死率高达30-50%，大量研究已证实，HLA-B*5801等位基因与别嘌醇不良反应间有很强的相关性，且HLA-B*5801阳性率在华人中具有较高的比例，对将服用别嘌醇的患者进行HLA-B*5801等位基因的检测，有助于降低别嘌醇不良反应的发生，指导患者安全合理用药。
本试剂盒针对HLA-B*5801基因设计一套特异性引物和探针组合，通过两通道对样本中目标基因进行检测，利用荧光定量PCR仪对反应过程中相应通道的信号强度进行实时检测和输出，实现检测结果的定性分析，为临床医生个体化使用别嘌呤醇药物提供参考。

性传播疾病(STD)是目前世界上流行最广的一类传染病，发病率呈逐年上升趋势，已经成为一个危害极大的公共健康问题。其中以沙眼衣原体、淋球菌、解脲脲原体的感染在临床上最为多见，三种病原体所导致的生殖道疾病不仅成为了我国各地区主要的STD，且与不育不孕具有密切的相关性；临床上常复合感染，感染情况较为复杂，且感染率、复发率较高。STD诊断过程中，应对三种病原体同时检测，避免漏检漏诊而延误治疗、治疗不彻底，增加治愈难度。
本试剂盒利用四色的Taqman荧光探针，采用多重实时定量荧光PCR技术对样本中的三种病原体及人源内参照（HBB）基因同时检测，可为早期沙眼衣原体、淋球菌、解脲脲原体的单独感染或多重感染提供分子诊断依据；HBB基因的同步检测和UDG酶+ dUTP防污染措施，有效的避免了假阴性和假阳性结果。

人乳头瘤病毒（HPV）是一种主要存在于人皮肤、黏膜及女性宫颈上皮细胞异形区的双链环状DNA病毒。根据各基因型别致病力大小或致癌危险性大小不同，将HPV分为低危型和高危型。低危型HPV主要引起肛门皮肤和外生殖器疣类病变；高危型HPV主要引起宫颈病变。
尖锐湿疣（CA）是由人乳头瘤病毒所致的一种性传播疾病，其发病率逐渐增高，在我国居性传播疾病第 2 位。目前已确认低危型别人乳头瘤病毒6型和11型是引起尖锐湿疣的主要亚型。本试剂盒通过体外定性检测生殖道分泌物样本中低危型人乳头瘤病毒6型和11型的核酸DNA，用于临床中低危型人乳头瘤病毒6/11型感染的辅助诊断。