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12项耳聋易感基因突变检测试剂盒(PCR多色荧光法)

 

遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可达60%,致聋基因检测包括线粒体基因(mtDNA)、GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因等。线粒体(12SrRNA)基因发生突变后,使用氨基糖苷类药物会引起药物性耳聋。GJB2基因突变会导致先天性听力丧失。SLC26A4基因突变可以导致大前庭水管综合症。GJB3基因的538C>T547GA为目前已知可诱发耳聋的致病基因。上述4种基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这4种基因的检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。

 

本产品体外定性检测人外周血样本DNA4个耳聋基因的12种突变位点(包括GJB2:c.35delG,c.176-191del16bp,c.235delC,c.299-300delAT;GJB3:c.538C>T,c.547G>A;mtDNA:m.1494C>T,m.1555A>G;SLC26A4:c.IVS7-2A>G,c.2168A>G,c.1174A>T,c.1229C>T

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